Анализ частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1 и PAH становится важным инструментом предупреждения и лечения генетических заболеваний. Современные технологии позволяют получить точные результаты, обеспечивая заботу о здоровье вашего будущего и будущего ваших близких.
К наиболее частым генетически обусловленным заболеваниям с частотой встречаемости 1 случай на 8000–10 000 человек относятся следующие:
- Муковисцидоз (МВ);
- Фенилкетонурия (ФКУ);
- Сенсорная тугоухость (СТУ);
- Спинальная амиотрофия (САТ).
Мутации в гене CFTR связаны с цистическим фиброзом, характеризующимся проблемами с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление мутаций позволяет предпринять меры для улучшения качества жизни пациента.
Мутации в GJB2 могут быть причиной наследственной глухоты. Определение этих мутаций позволяет принимать меры для раннего лечения и поддержки слуха.
Мутации в гене SMN1 могут вызывать спинальную мышечную атрофию. Анализ позволяет выявить риски этого серьезного заболевания у младенцев и младших детей.
Фенилкетонурия, обусловленная мутациями в гене PAH, может привести к нарушениям в обработке фенилаланина. Анализ помогает в раннем выявлении и контроле этого наследственного нарушения.
Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек. Это означает, что носителей патологических генов гораздо больше, чем людей, страдающих от конкретного генетического заболевания.
Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.
Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.
Зачем здоровому человеку сдавать анализ на частые мутации?
Анализ крови будущих родителей на выявление носительства частых мутаций наиболее распространенных генетических заболеваний позволяет с большой достоверностью прогнозировать вероятность рождения детей с подобными заболеваниями. Поэтому проведение такого анализа обязательно для лиц из группы риска по отношению к наиболее распространенным генетическим болезням.
Этот анализ не только помогает выявить потенциальные генетические риски, связанные с заболеваниями, такими как цистический фиброз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и другие, но и предоставляет ценную информацию для принятия обоснованных решений в планировании семьи. Раннее выявление и понимание генетического фона семьи позволяют предпринимать проактивные шаги для минимизации рисков и обеспечивают основу для персонализированных подходов к здравоохранению, направленных на поддержание здоровья и благополучия каждого члена семьи.
Анализ частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1, PAH рекомендуется проводить в следующих случаях:
- Планирование беременности.
Для будущих родителей, особенно если у них есть история наследственных заболеваний в семье. Для пар, где один из партнеров является носителем генетических мутаций.
- Если в семье уже были случаи генетически обусловленных заболеваний.
- Для лиц, входящих в группу риска, например, если семья проживает в регионе с повышенной распространенностью конкретных генетических аномалий.
- При наличии детей с генетическими заболеваниями, анализ может помочь в раннем выявлении рисков для здоровья будущих поколений.
- Когда у человека или его близких есть клинические симптомы, схожие с генетическими заболеваниями, для подтверждения диагноза.
Метод исследования: Аллель-специфичная мультиплексная лигазная реакция
.jpg)
